![内科主治医师辅导：Fabry病发病原因]( "内科主治医师辅导：Fabry病发病原因")
发表于：2014-10-17
本病为性连锁显性遗传疾病，致病基因定位于X染色体，长臂中段Xq21至Xq24因此，半合子男性病情重，而杂合子女性病情表现多样多数轻度异常，(如仅有角膜环生状混浊)甚至无症状，少数重如男性该基因...
![内科主治医师辅导：Fabry病临床表现]( "内科主治医师辅导：Fabry病临床表现")
发表于：2016-06-09
肾脏表现肾脏受累主要表现为高血压血尿、蛋白尿和脂肪尿50%患者出现水肿蛋白。肾小管功能不全如浓缩稀释酸化功能等障碍是本病的早期表现。随病情进展30%患者在20～40岁最后进入终末期，出...
![内科主治医师辅导：Fabry病简介]( "内科主治医师辅导：Fabry病简介")
发表于：2016-06-09
Fabry病简介本病又称弥漫性体血管角质瘤(angrakeratomacorporisdiffusumuniversal法布里病)或糖鞘脂类沉积症(glycosphingolipidosis)。为性连隐性遗传先天性糖鞘磷脂代谢异常病，男性半...
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