(一)A1型题
1.为诊断21-三体综合征最重要的检查是
A.骨穿
B.腰穿
C.血常规
D.甲状腺功能
E.染色体核型分析
2.小儿最常见的染色体病是
A.苯丙酮尿症
B.肝豆状核变性
C.21-三体综合征
D.系统性红斑狼疮
E.先天性甲状腺功能减低症状
3.21-三体综合征标准型的核型是
A.47，XY(或XX)，+21
B.47，XY(或XX)，+22
C.46，XY(或XX)，-14，+t(14q21q)
D.46，XY(或XX)，-15，+t(15q21q)
E.46，XY(或XX)，-21，+t(21q21q)
4.21-三体综合征最常见的伴发器官畸形是
A.肾脏
B.心脏
C.消化道
D.呼吸道
E.生殖器
5.21-三体综合征核型分析最常见的是
A.标准型
B.易位型
C.嵌合体型
D.D/G易位型
E.G/G易位型
6.21-三体综合征患儿手皮纹征特点不包括
A.通贯手
角增大
角减小
D.第4、5指桡箕增多
E.第5指只有一条指褶纹
7.苯丙酮尿症最突出的临床特点是
A.皮肤白皙
B.智力低下
C.伴有惊厥
D.肌张力减低
E.头发黄褐色
8.典型苯丙酮尿症的病因是缺乏
A.多巴胺
B.5-羟色胺
C.四氢生物蝶呤
D.酪氨酸羟化酶
E.苯丙氨酸羟化酶
9.典型苯丙酮尿症最主要的治疗方法是给予
A.酪氨酸
B.5-羟色胺
C.左旋多巴
D.四氢生物蝶呤
E.低苯丙氨酸饮食
10.苯丙酮尿症患儿一般在生后何时初现症状
A.1个月～2个月
B.3个月～6个月
C.7个月～12个月
D.13个月～18个月
E.19个月～24个月
11.苯丙酮尿症新生儿筛查应采用的试验是
A.尿三氯化铁试验
B.苯丙氨酸耐量试验
C.血清苯丙氨酸浓度测定
D.尿2，4-二硝基苯肼试验
riE细菌生长抑制试验
12.苯丙酮尿症患儿的外观特点是
A.眼裂小
B.头发黑色
C.皮肤白皙
D.皮肤粗糙
E.眼外角上斜
13.苯丙酮尿症患儿的尿液特点是
A.血尿
B.甜味尿
C.蛋白尿
D.管型尿
E.鼠尿臭味
14.苯丙酮尿症患儿，低苯丙氨酸饮食需服用至
A.3岁
B.5岁
C.10岁
D.终生
E.青春期后
15.苯丙酮尿症属于
A.内分泌病
B.染色体畸变
C.免疫性疾病
D.染色体隐性遗传
E.染色体显性遗传
(二)A2型题
16.女孩，2岁，不会独站，不会说话，身矮，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，皮肤细嫩，腹胀，小指中节短宽，胸骨左缘2肋间～3肋间可闻及明显收缩期杂音。为明确诊断，应首选
A.颅脑CT
B.心脏彩超
C.胸部X线摄片
D.染色体核型分析
E.血清T4、TSH测定
17.女孩，4岁，身高90Cm，体重12kg，刚会走路，不会说话，表情呆滞，眼外眦上斜，鼻梁低，伸舌流涎，皮肤弹性差。最可能的医疗诊断是
A.佝偻病
B.营养不良
C.苯丙酮尿症
D.21-三体综合征
E.先天性甲状腺功能减低症
18.9个月男孩，反复抽搐4次，智力差，表情呆滞。皮肤白嫩，头发黄色，尿有霉臭味。为明确诊断，应选择的'检查是
A.脑电图
B.腕部摄片
C.染色体检查
D.血T3、T4、TSH
E.尿三氯化铁试验
19.2岁男孩，生后4个月逐渐出现智力低下，毛发颜色变浅、皮肤白皙、抽搐三次来诊。本病可能的病因是
A.碘化酶缺乏
B.过氧化酶缺乏
C.酪氨酸羟化酶缺乏
D.二氨喋啶还原酶缺乏
E.苯丙氨酸羟化酶缺乏
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