导语：在主管护师考试儿科护理学考试中，关于遗传性疾病临床表现和遗传性疾病发病机制的相关真题大家都知道以怎样的形式出现过吗?大家一起来看看相关的考试题目吧。
主管护师考试儿科护理学历年真题及答案：遗传性疾病临床表现
【真题库】1.苯丙酮尿症患儿最突出临床表现是?
A?惊厥 ?
B?智能发育落后 ?
C?肌张力增高 ?
D?毛发皮肤色泽变浅 ?
E?尿和汗液有鼠臭味?
答案：E
[解析]：苯丙酮尿症患儿临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。尤以尿和汗液有鼠臭味最突出。?
【真题库】2.?男，1岁，头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。该患儿的诊断是?(2002)
A?先天愚型?
B?呆小病?
C?先天性脑发育不全?
D?苯丙酮尿症?
E?脑性瘫痪?
答案：D?(2002)
【真题库】3.(3~4题共用备选参考答案)?(2001)
A?Down综合征(21-三体综合征) ?
B?软骨发育不良?
C?先天性甲状腺功能减低症?
D. 佝偻病 ?
E. 苯丙酮尿症?
下列病例，最可能的诊断是?
3题. 女，2岁，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。?
答案：A ?(2001)
[解析]： 21-三体综合征典型的特殊面容是眼裂小，眼距宽，双眼外眦上斜，可有内眦赘皮;鼻梁低平，外耳小;常张口伸舌，流涎多;颈短而宽。
4题. 男，15天，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味。?
答案：E?(2001)
[解析]：苯丙酮尿症患儿临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。尤以尿和汗液有鼠臭味最突出。
考题涉及的考点及练习题：
遗传性疾病临床表现
患儿出生时都正常，通常在3～6个月时初现症状，l岁时症状明显。
(一) 神经系统 以智能发育落后为主，可有行为异常、多动或有肌痉挛、癫痫小发作，甚至惊厥，少数肌张力增高和腱反射亢进。
(二) 外观 出生数月后因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。皮肤干燥，常伴湿疹。
(三) 其他 尿和汗液有特殊鼠尿臭味。
主管护师考试儿科护理学历年真题及答案：遗传性疾病发病机制
【真题库】1.?苯丙酮尿症血液中增高的是
A.酪氨酸。
B.苯丙氨酸
C.多巴胺
D. 5-羟色胺
E.丙氨酸
答案：B
【真题库】2.导致非典型苯丙酮尿症，是由于缺乏(2005)?
A.苯丙氨酸羟化酶?
B.酪氨酸羟化酶?
C.四氢生物蝶呤?
D.5-羟色胺?
E.多巴胺?
答案：C?(2005)
【真题库】3.??典型苯丙酮尿症是由于缺乏?(2005)
A?酪氨酸羟化酶?
B?苯丙氨酸羟化酶?
C?二氢生物蝶呤还原酶?
D?鸟苷三磷酸环化水合酶?
E?丙酮酰四氢生物蝶呤合成酶?
答案：B
考题涉及的考点及练习题：
遗传性疾病发病机制
本病分为典型和非典型两种。
典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶(PAH)，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸。苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和尿液中浓度极度增高，同时产生大量旁路代谢产物并自尿中排出。高浓度的`苯丙氨酸及其旁路代谢产物可导致细胞受损，同时酪氨酸生成减少致使甲状腺素、肾上腺素和黑色素合成不足。
非典型PKU是四氢生物喋呤缺乏型，它是由于鸟苷三磷酸环化水合酶、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶或二氢生物蝶呤还原酶缺乏所致，这些酶是合成或再生四氢生物蝶呤所必需的酶，而四氢生物蝶呤是苯丙氨酸、酪氨酸等在羟化过程中所必需的辅酶，缺乏时不仅苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，而且造成多巴胺、5-羟色胺等重要神经递质缺乏，加重神经系统的功能损害。
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