导语：遗传性疾病，是指因受精卵中的遗传物质(染色体，DNA)异常或生殖细胞所携带的遗传信息异常所引起的子代的性状异常。通俗的情况是精子和卵子里携带有病基因，然后传给子女并引起发病。下面我们一起来看看相关的考试内容吧。
【真题库】1.??典型苯丙酮尿症最主要的治疗方法是给予?(2003)
A?低苯丙氨酸饮食?
B?酪氨酸?
C?四氢生物蝶呤?
D?5-羟色胺
E?左旋多巴?
答案：A
(146～148题共用题干)
男，3岁。出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，多动，有肌痉挛，尿有鼠尿臭味。
【真题库】1.?临床上应首先考虑的`诊断是
A.21.三体综合征
B.先天性甲状腺功能减低症
C.维生素D缺专性手足搐搦症
D.苯丙酮尿症
E.癫痫
答案：D
【真题库】2.?为协助诊断应选择的检查是
A.血钙、磷测定
B.染色体核型分析
C.血T3、T4、TSH测定
D.尿三氯化铁试验
E.脑电图检查
答案：D
【真题库】3.?主要的治疗是
A.鲁米那
B.维生素D
C.脑活素
D.低铜饮食
E.低苯丙氢酸饮食
答案：E
考题涉及的考点及练习题：
遗传性疾病治疗
诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄越小，效果越好。
(一)低苯丙氨酸饮食 对婴儿可喂特制的低苯丙氨酸奶粉，对幼儿添加辅食时应以低蛋白食物为主。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，缺乏时亦会导致神经系统损害，故应适量给予，饮食控制至少需持续到青春期以后。
(二)BH4、5-羟色氨酸和L-DOPA 对非典型PKU，除饮食控制外，尚应给予此类药物。
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