导语：在主管护师考试儿科护理学考试中，关于血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析、遗传性疾病诊断的相关内容真题有哪些大家知道吗?我们一起来看看相关的考试真题呗。
主管护师考试儿科护理学历年真题及答案：血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析
【真题库】1.?鉴别非典型苯丙酮尿症，需进行(2004)
A?Guthrie细菌生长抑制试验 ?
B?尿蝶呤分析 ?
C?尿有机酸分析 ?
D?尿三氯化铁试验?
E?尿2,4-二硝基苯肼试验?
答案：C?(2004)
[解析]：血浆氨基酸分析和尿有机酸分析为本病提供生化诊断依据，同时也可鉴别其他可能的氨基酸、有机酸代谢病。
【真题库】2.?男，2岁。因间断抽搐半年就诊，l岁以后智能渐落后，皮肤色泽变浅，头发变黄，常有呕吐，对明确诊断最有意义的检查是 、
A.染色体核型分析
B.血钙
C.尿有机酸分析
D.脑电图
E.血TSH、T4
答案：C
[解析]：在有限的`选择里只有C可用于诊断苯丙酮尿症。
考题涉及的考点及练习题：
遗传性疾病
血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析
该试验不仅为本病提供生化诊断依据，同时可鉴别其他可能的氨基酸、有机酸代谢缺陷。
(四)尿蝶呤分析 应用高压液相层析测定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量，可以鉴别三种非典型PKU。
(五)I)NA分析
主管护师考试儿科护理学历年真题及答案：遗传性疾病诊断
【真题库】1.?苯丙酮尿症新生儿筛查采用的是?(2005)
A?尿三氯化铁试验?
B?尿硝普钠试验?
C?血清苯丙氨酸浓度测定?
D? Guthrie细菌抑制试验?
E?苯丙氨酸耐量试验?
答案：D?(2005)
[解析]：新生儿使用Guthrie细菌抑制试验进行筛查。较大婴儿或儿童采用尿三氯化铁试验进行筛选。?
【真题库】2.?疑为苯丙酮尿症的儿童初筛应做(2003)
A?Guthrie细菌生长抑制试验?
B?血清苯丙氨酸浓度测定?
C?尿三氯化铁试验?
D?尿甲苯胺蓝试验?
E?苯丙氨酸耐量试验?
答案：C?(2003)
[解析]：尿三氯化铁试验，用于较大婴儿和儿童的筛查。将三氯化铁滴入尿液，如立即出现绿色反应，则为阳性，表明尿中苯丙氨酸浓度增高。2，4-二硝基苯肼试验可出现黄色沉淀。适用于生后4-6周以后的婴儿和儿童。
【真题库】3.?2岁男孩，出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站，不会说话，偶有抽搐。身上有怪臭味，有助于诊断的检查是?(2004)
A?脑电图 ?
B?血钙测定 ?
C?尿三氯化铁试验?
D?尿甲苯胺蓝试验 ?
E?血镁测定?
答案：C?(2004)
[解析]：根据此症状可诊断患儿是苯丙酮尿症，对于2岁幼儿筛查应选择尿三氯化铁试验。
考题涉及的考点及练习题：
遗传性疾病诊断
本病为少数可治性遗传代谢病之一，力求早期诊断与治疗，避免其神经系统的不可逆性损伤。
(一) 新生儿期筛查 采用Guthrie细菌生长抑制试验可以半定量测定新生儿血液苯丙氨酸浓度。如苯丙氨酸含量>0.24mmol/L(4mg/dI).应复查或采静脉血进行苯丙氨酸定量测定。患儿血浆苯丙氨酸通常可高达l.2mmol/L(20mg/dl)以上。
(二) 较大婴儿和儿童的初筛：尿三氯化铁试验和2，4-二硝基苯肼试验。
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