导语：先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism)，是由于患儿甲状腺先天性缺陷或因母孕期饮食中缺碘所致，前者称散发性甲状腺功能减低症，后者称地方性甲状腺功能减低症。
【执业2004-4-078】 7?先天性甲状腺功能低下分类为?(2004)
A?原发性、继发性、散发性 ?
B?散发性、地方性 ?
C?碘缺乏性、非碘缺乏性?
D?遗传性、非遗传性 ?
E?碘缺乏性、非碘缺乏性、混合性?
答案：B(2004)?
解析：先天性甲状腺功能减低症是由于甲状腺激素合成不足所造成的一种疾病。根据病因的不同可分为两类：①散发性系先天性甲状腺发育不良、异位或甲状腺激素合成途径中酶缺陷所造成;②地方性：是由于该地区水、土和食物中碘缺乏所致。
【执业2003】?造成先天性甲状腺功能低下的最主要的原因是(2003)
A?碘缺乏?
B?甲状腺不发育或发育不全?
C?甲状腺合成过程中醇的缺乏?
D?促甲状腺激素缺乏?
E?甲状腺或靶器官反应性低下?
答案:B(2003)
【执业2006】.造成先天性甲状腺功能减低症最主要的原因是
A.促甲状腺激素缺陷
B.甲状腺素合成途径中酶缺乏
C.碘缺乏
D.甲状腺不发育或发育不全
E.甲状腺或靶器官反应低下
答案：D
【执业2005】 4岁女孩，面容特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80 cm，腕部X线检查显示一枚骨化中心，最可能的诊断是(2005)
A.先天愚型?
B.先天性甲状腺功能减低症?
C.粘多糖病?
D.苯丙酮尿症?
E.软骨发育不良?
答案：B?(2005)
解析：散发性甲状腺功能减低症的典型临床表现为,生长发育迟缓,动作发育迟缓,生理功能下降,特殊面容和体态。此患儿面容特殊,智力低下, 身材矮小,骨化中心少,支持本病诊断。
【执业2002】 男，1岁，智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。下列病例，最可能的诊断是
A?Down综合征(21-三体综合征) ?
B?软骨发育不良 ?
C?先天性甲状腺功能减低症?
D?佝偻病 ?
E?苯丙酮尿症?
答案：C ?
解析：本病例是先天性甲低的特殊外貌。
?
【助理2000】新生儿散发性甲状腺功能减低症最早出现的症状是?(2000)
A?腹泻?
B?贫血?
C?生理性黄疸消退延迟?
D?心律正常?
E?发热?
?答案：C
【助理2002】?散发性甲状腺功能减低症，错误的是(2002)?
A?体格发育落后?
B?结节性甲状腺肿大?
C?特殊外貌?
D?生理功能低下?
E?智能发育差
?答案：B??
【助理2006】先天性甲状腺功能减低症临床表现中错误的是 (2006)
A.智能低下
B.身材矮小
C.脉搏慢
D.常有腹泻
E.血压低
答案：D
【执业2001】12.我国颁布的“母婴保健法”规定在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是?
A.21-三体综合征，苯丙酮尿症?
B.先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症?
C.先天性甲状腺功能减低症，21-三体综合征?
D.先天性甲状腺功能减低症，半乳糖血症?
E.21-三体综合征，半乳糖血症
答案：B?
解析：有条件的地区应逐步开展先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等先天性代谢缺陷病的新生儿期筛查。?
【执业2002】1.早期诊断先天性甲状腺功能减低症，下列新生儿期筛查项目是?
A?T3 ?
B?T4 ?
C?TSH ?
D?碱性磷酸酶 ?
E?胆固醇?
答案：C
解析：我国1995年6月颁布的.“母婴保健法”已将本病列入筛查的疾病之一。目前多采用出生后2～3天的新生儿干血滴纸片检测TSH浓度作为初筛，结果大于20mU/L时，再检测血清T4、TSH以确诊。故选C。?
【执业2005】8.对先天性甲状腺功能减退症，新生儿筛查测定的项目是(2005)?
A.血清碘?
B.T3、T4?
?
D.游离T3，游离T4?
E.游离T3，游离T4，TSH?
答案：C(2005)
解析：可参考第1题。
【执业1999】先天性甲状腺功能减低症新生儿筛查是检测血 C
A.T3
B.T4
答案：C
【助理2004】6?先天性甲状腺功能减低症的筛查，以生后2～3天新生儿干血滴纸片，检测TSH浓度进行初筛，其阳性结果应是(2004)?
A?>5 mU/L?
B?>10 mU/L?
C?>15 mU/L?
D?>20 mU/L?
E?>25 mU/L?
答案：D
【执业2005】4岁小儿表情呆滞，智商低下，怕冷，食欲差，头发干、黄、稀，颜面臃肿，呈睡容，鼻根扁平，眼距宽，舌体宽厚，常伸出口外，腹胀便秘，四肢短。为协助诊断应首选(2005)?
A.尿三氯化铁试验?
B.血钙、磷检测?
C.血T3、T4、TSH测定?
D.染色体核型分析?
兴奋试验?
答案：C?(2005)
解析：散发性甲状腺功能减低症的典型临床表现为,生长发育迟缓,动作发育迟缓,生理功能下降,特殊面容。此患儿表情呆滞，智商低下, 怕冷,有特殊面容,支持本病, 应首选血T?3、T?4、TSH测定。
【执业2002】3.新生儿先天性甲状腺功能减低症的典型实验室检查结果是(2001,2002)?
A?T4 ↓、TSH正常?
B?T4 ↓、TSH正常?
C?T4 ↓、TSH↑?
D?T4 ↓、TSH↑?
E?T4 ↓、TSH↓?
答案：C (2001,2002)
解析：新生儿先天性甲状腺功能减低症都应检测血清T4、TSH浓度，如T4降低、TSH明显升高即可确诊。血清T3浓度可降低或正常。
【执业2001】6?早期确诊甲状腺功能减低症的实验室检查是?
A?甲状腺抗体的测定?
B? TRH兴奋实验?
C?血清T3、T4、TSH测定?
D?甲状腺扫描?
E?骨龄测定?
答案：C
解析：甲状腺功能减低症可疑的小儿都应检测血清T4、TSH浓度，如T4降低、TSH明显升高即可确诊。血清T3浓度可降低或正常。
【助理2001】7?新生儿先天性甲状腺功能减低症的典型实验室检查结果是(2001)?
A?T4↓、TSH正常?
B?T4↑、TSH正常?
C?T4↓、TSH↑?
D?T4↑、TSH↓?
E?T4↑、TSH↑?
答案：C?
解析：早期确诊甲状腺功能减低症的实验室检查是血清T4、T3、TSH测定，任何新生儿筛查结果可疑或临床有可疑症状的小儿都应检测血清T4和TSH浓度，如T4降低、TSH明显增高时确诊，血清T3在甲状腺功能减低时可能降低或正常。
【执业1999】 男孩，1岁，确诊为先天性甲状腺功能减低症，应用L-甲状腺素钠治疗，剂量为每日50 μg。近几天患儿烦躁不安、多汗、腹泻，此时应 ?
A?先密切观察不作特殊处理 ?
B?改用甲状腺干粉片 ?
C?立即停药 ?
D?减少剂量 ?
E?增加剂量?
答案：D?
解析：先天性甲低治疗过程中，烦躁不安、多汗、消瘦、腹痛和腹泻均为甲状腺素用量过大，应予减少剂量。
(149～150题共用题干)
男，6岁。身高80cm，智能落后，仅能数1～20个数。体检：皮肤粗糙，毛发枯干，表情呆板，腹隆，四肢短小，骨龄摄片仅有4枚骨化核。
149. 为确诊应做的检查是
A.智能测定
B.血清T3、T4，TSH测定
C.尿甲苯胺蓝试验
D.尿三氯化铁试验
E.血清生长激素测定
答案：B
150.患儿确诊后治疗应选用
A.低苯丙氨酸饮食
B.低铜饮食
C.生长激素
D.甲状腺素
E.脑活素、脑复康
答案：D
【助理1999】?一婴儿诊断为散发性甲状腺功能减低症，不正确的治疗是(1999)A?应终身服用甲状腺片?
B?明确诊断后立即治疗?
C?供给各种维生素及矿物质?
D?需加用碘剂治疗?
E?需供给充足的蛋白质?
答案:D?
【助理2000】 2岁半小儿，头大颈短，面容呆板，身长为80cm，前囟未闭，乳牙18个，不会走路，反应迟钝，X线摄片见胸部有2个骨化中心，碘吸收率为19%，诊断为散发性呆小病，应尽早使用(2000)?
A?甲状腺片?
B?碘剂?
C?钙剂?
D?生长激素?
E?维生素D
答案：A
【助理2002】5?男，2岁半，头大颈短，面容呆板，身长为80 cm，前囟未闭，乳牙14个，不会走路，皮肤粗糙，反应迟钝，碘吸收率为19%，应尽早使用(2000，2002)?
A?甲状腺片?
B?碘剂?
C?钙剂?
D?生长激素?
E?维生素D?
答案：A ?
考题涉及的考点及练习题：
先天性甲状腺功能减低症
先天性甲状腺功能减低症，以往称呆小病或克汀病，是由于甲状腺激素合成不足所造成。本病分为两类：①散发性：系因先天性甲状腺发育不良或甲状腺激素合成途径中酶缺陷所造成;②地方性：多见于甲状腺肿流行的山区，系由于该地区水、土和食物中碘缺乏所造成。
一、病因
(一)甲状腺不发育或发育不全是造成先天性甲状腺功能低下最主要的原因。
(二)甲状腺素合成途径中酶缺陷是导致先天性甲状腺功能低下的第二位常见原因。
二、临床表现
(一)新生儿期症状 患儿常为过期产，出生体重超过正常新生儿，生理性黄疸期常长达2周以上，出生后即有腹胀、便秘，易误诊为巨结肠;患儿多睡，对外界反应迟钝，喂养困难，哭声低，声音嘶哑;体温低，末梢循环差，皮肤出现斑纹或有硬肿现象。
(二)典型症状
此病临床表现类似21-三体，应注意鉴别
多数患儿常在出生半年后症状明显而就诊。
1.特殊面容和体态 颈短，头大，皮肤苍黄、干燥，毛发稀少，面部粘液水肿，眼睑水肿，眼距宽，鼻梁宽平，舌大而宽厚—条件反射点(21-三体舌体尖细)，常伸出口外。腹部膨隆，常有脐疝。患儿身材矮小，躯干长而四肢短小。
2.神经系统 动作发育迟缓，智能发育低下，表隋呆板、淡漠，神经反射迟钝。
3.生理功能低下 精神、食欲差，安静少哭，不善活动，对周围事物反应少，嗜睡，声音低哑，体温低而怕冷。脉搏及呼吸均缓慢，心音低钝，心电图呈低电压、P-R间期延长、T波平坦等改变。全身肌张力较低，肠蠕动减慢，腹胀和便秘。
4、骨龄落后 正常骨化中心数为年龄+1，10岁出齐，但甲减患儿骨龄落后—条件反射点
三、实验室检查
先天性甲状腺功能减低症在早期严重损害小儿的神经系统功能，但该病的治疗容易且疗效颇佳，因此早期确诊至为重要。
(一)新生儿筛查我国颁布的《母婴保健法》已将此病列入法定的筛查内容之一。目前国内、外大都采用出生后2～3天的新生儿干血滴纸片检测TSH浓度(此知识点常考)作为初筛，结果>20mU/L时，再采集血标本检测血清T4和TSH以确诊。
(二)血清T4、T3、TSH测定任何新生儿筛查结果可疑或临床有可疑症状的小儿都应检测血清T4和TSH浓度，如T4降低、TSH明显增高时确诊。T3可降低或正常。
五、治疗
不论何种原因造成的甲状腺功能减低症，都需要甲状腺素终生治疗，以维持正常生理功能。应从小济量开始，常用L甲状腺素钠口服，婴儿用量为每日8～14ug/kg，儿童为每日4ug/kg。用甲状腺干粉片，其缺点是药物中含有的T，可能会使血清T，浓度过高。每l～2周增加1次剂量，直至临床症状改善、血清T4和TSH正常，即作为维持量使用。
甲状腺素用量不足时，患儿身高增长及骨骼生长迟缓，用量过大则可引起烦躁、多汗、消瘦、腹痛和腹泻等症状。
由于个体差异甚大，因此在治疗开始后，应每2周随访1次;在血清T4和TSH正常后，可改为每3个月一次;服药l～2年后可减为每6个月l次。随访过程中应观察血清T4、TSH变化和发育情况，随时调整剂量。一般在出生后l～2月即开始治疗者，不致遗留神经系统损害，因此治疗开始时间愈早愈好。
需要提醒大家注意的是：甲减患儿不宜补充碘剂，虽说甲减本身是由碘缺乏所致，但大量补充碘剂，甲状腺短期内合成大量甲状腺素，反而会导致某些原材料缺乏，加重症状。因此，如果题目中问到治疗问题时，大家切记不要选补充碘剂。
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